Czym jest celiakia? Definicja i przyczyny choroby
Celiakia to choroba autoimmunologiczna, w której spożycie glutenu – białka występującego w pszenicy, życie i jęczmieniu – prowadzi do zaniku kosmków jelitowych, czyli struktur odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych. Zniszczenie kosmków jelitowych skutkuje zaburzeniami wchłaniania jelitowego oraz niedoborami pokarmowymi. Rozwój celiakii następuje na podłożu genetycznym, a do czynników ryzyka należą m.in. występowanie choroby w rodzinie, inne choroby autoimmunologiczne i infekcje wirusowe w okresie spożywania glutenu.
W patogenezie celiakii kluczową rolę odgrywają prolaminy: gliadyna (pszenica), sekalina (żyto) oraz hordeina (jęczmień). Pod wpływem enzymu — transglutaminazy tkankowej — dochodzi do modyfikacji gliadyny, co sprzyja jej prezentacji przez komórki dendrytyczne. U osób predysponowanych genetycznie (HLA-DQ2, HLA-DQ8) aktywowane są limfocyty T, które uruchamiają kaskadę reakcji immunologicznej, prowadząc do uszkodzenia i zaniku kosmków jelitowych. To wywołuje przewlekły stan zapalny i upośledzenie wchłaniania.
Objawy celiakii
Objawy celiakii mogą być bardzo różnorodne i dotyczyć różnych układów organizmu. U części chorych objawy występują głównie ze strony układu pokarmowego – bóle brzucha, przewlekła biegunka, zwiększenie obwodu brzucha, wzdęcia, brak przyrostu masy ciała. Inni pacjenci mogą doświadczać objawów pozajelitowych: zmiany skórne, nawracające afty, niedobór żelaza, stłuszczenie wątroby, wczesna osteoporoza, zaburzenia neurologiczne, zaburzenia koncentracji uwagi, zaburzenia płodności, nawracające poronienia, zaburzenia potencji oraz niedorozwój szkliwa zębowego.
Nietolerancja glutenu częściej objawia się u dzieci, natomiast u dorosłych występuje wiele przypadków postaci niemej lub nietypowej, co może prowadzić do opóźnienia rozpoznania.
Wśród objawów pozajelitowych mogą występować także zaburzenia endokrynologiczne (np. autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, cukrzyca typu 1), hematologiczne (np. niedokrwistość megaloblastyczna, trombocytopenia), neurologiczne (ataksja, neuropatia obwodowa, padaczki), psychiatryczne (depresja, zaburzenia lękowe, ryzyko zaburzeń psychicznych u dzieci). Nieleczona celiakia zwiększa również ryzyko niektórych nowotworów, w tym chłoniaka z komórek T jelita cienkiego oraz gruczolakoraka jelita cienkiego.
Diagnostyka celiakii – jakie badania należy wykonać?
W przypadku diagnostyki celiakii szczególnie ważne jest uwzględnienie wyników badań serologicznych oraz histopatologicznych, które potwierdzają obecność choroby.
Diagnostyka celiakii opiera się na kilku etapach. Pierwszym krokiem jest oznaczenie swoistych przeciwciał w surowicy krwi – przeciwciała anty-tTG (przeciw transglutaminazie tkankowej), anty-EMA (przeciw endomysium) oraz całkowity poziom przeciwciał IgA. W przypadku dodatnich wyników oraz typowych objawów, przeprowadza się biopsję jelita cienkiego, która umożliwia ocenę zaniku kosmków jelitowych i potwierdzenie rozpoznania celiakii.
Jeśli pojawią się wątpliwości diagnostyczne lub niski poziom przeciwciał pomocne będą badania genetyczne – obecność genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Rozpoznanie celiakii wymaga obecności objawów klinicznych, pozytywnych wyników badań serologicznych i histopatologicznych oraz poprawy stanu zdrowia po wprowadzeniu diety bezglutenowej.
Czy nieleczona celiakia jest groźna dla zdrowia?
Nieleczona celiakia może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych. Przewlekłe zaburzenia wchłaniania mikroelementów skutkują niedoborami żelaza, wapnia, cynku, kwasu foliowego i witamin, co może prowadzić do anemii, osteoporozy, zaburzeń układu krwiotwórczego, a także zaburzeń neurologicznych i hormonalnych. Występują także zwiększone ryzyko rozwoju chłoniaka jelita cienkiego, pierwotna marskość wątroby, zaburzenia ruchomości stawów oraz neuropatia obwodowa.
Brak leczenia może powodować stopniowe wyniszczenie organizmu, utratę masy ciała, zaburzenia psychiczne oraz zwiększoną śmiertelność. Celiakia wymaga więc nie tylko dokładnego rozpoznania, ale także konsekwentnego przestrzegania zasad diety bezglutenowej.
Celiakia oporna
Celiakia oporna (RCD) to postać choroby, w której objawy i uszkodzenie śluzówki utrzymują się mimo ścisłego przestrzegania diety bezglutenowej przez co najmniej 12 miesięcy. Wyróżnia się dwa typy: typ I — charakteryzujący się mniej agresywnym przebiegiem i prawidłowym fenotypem limfocytów śródnabłonkowych, oraz typ II — z obecnością nieprawidłowych (klonalnych) limfocytów, co wiąże się z gorszym rokowaniem i ryzykiem transformacji nowotworowej. Leczenie RCD może obejmować immunosupresję lub terapie biologiczne.
Nowe metody leczenia
Trwają badania nad alternatywnymi metodami leczenia celiakii, które mogłyby uzupełnić lub częściowo zastąpić dietę bezglutenową. Testowane są m.in. inhibitory transglutaminazy tkankowej, enzymy rozkładające gluten w przewodzie pokarmowym oraz szczepionki immunomodulujące. Na razie pozostają one w fazie badań klinicznych i nie są dostępne w codziennej praktyce.
Podstawy diety bezglutenowej – co jeść, a czego unikać?
Dieta bezglutenowa polega na całkowitym wyeliminowaniu produktów zawierających gluten. Należy unikać pszenicy, żyta, jęczmienia, a także produktów przetworzonych, które mogą zawierać gluten jako dodatek technologiczny. Chorych na celiakię obowiązuje przestrzeganie diety bezglutenowej przez całe życie, ponieważ nawet śladowe ilości glutenu mogą wywołać nasilenie objawów i uszkodzenia w obrębie przewodu pokarmowego.
Dozwolone są produkty naturalnie bezglutenowe: ryż, kukurydza, ziemniaki, gryka, amarantus, tapioka, proso oraz produkty oznaczone jako bezglutenowe. Warto sięgać po świeże warzywa i owoce, mięso, ryby, jaja, nabiał (jeśli nie występuje nietolerancja laktozy) oraz produkty bezglutenowe dostępne w sklepach.
Według przepisów UE, produkty oznaczone jako bezglutenowe mogą zawierać maksymalnie 20 ppm (części na milion) glutenu. Poza klasycznymi zbożami zabronione są również produkty przetworzone, które mogą zawierać gluten ukryty (np. sosy, wędliny, leki, suplementy). W kuchni należy zwracać uwagę na zapobieganie zanieczyszczeniom krzyżowym — osobne deski do krojenia, sztućce i garnki. Warto też pamiętać, że dieta bezglutenowa często zawiera mniej błonnika, dlatego zaleca się zwiększenie spożycia warzyw, owoców i produktów naturalnie bogatych w błonnik, aby zapobiegać zaparciom. Coraz więcej szkół i przedszkoli w Polsce wprowadza opcję diety bezglutenowej, co ułatwia dzieciom z celiakią codzienne funkcjonowanie.
Jak dietetyk może pomóc w leczeniu celiakii i układaniu diety bezglutenowej?
Pomoc dietetyka jest kluczowa w leczeniu celiakii. Specjalista pomaga nie tylko w wykluczeniu produktów zawierających gluten, ale także w ułożeniu zbilansowanego jadłospisu, który zapobiega niedoborom wynikającym z zaburzeń wchłaniania. Dietetyk zwraca uwagę na zawartość glutenu w produktach, kontroluje podaż mikroelementów i witamin oraz edukuje pacjenta w zakresie bezpiecznego czytania etykiet i planowania posiłków.
Wprowadzenie diety bezglutenowej powinno być skonsultowane z dietetykiem, zwłaszcza w przypadku dzieci, kobiet w ciąży oraz osób z wieloma nietolerancjami pokarmowymi. Regularne konsultacje pomagają monitorować stan odżywienia, poprawić jakość życia i zmniejszyć ryzyko powikłań w przebiegu celiakii.
Profilaktyka
W kontekście profilaktyki nie ma jednoznacznych dowodów potwierdzających ochronny wpływ karmienia piersią czy konkretnego momentu wprowadzania glutenu do diety niemowlęcia. Najnowsze wytyczne sugerują, że moment wprowadzania glutenu nie wpływa znacząco na ryzyko rozwoju celiakii. Ważniejsze jest ogólne wspieranie odporności dziecka i obserwacja ewentualnych objawów.
-
Z. Bartuzi, N. Ukleja-Sokołowska, Alergia pokarmowa na mąkę i celiakia (2014). Alergia, 2, 4–10., Data dostępu: 29.05.2025r.
-
D. Satora, K. Bocheń, A. Prystupa, J. Pietraszkiewicz-Mamcarz, J. Mosiewicz, J. Schabowski, Celiakia – choroba nie tylko dziecięca (2011). Family Medicine & Primary Care Review, (1), 90–94., Data dostępu: 29.05.2025r.
-
M. Darewicz, J. Dziuba, Dietozależny charakter enteropatii pokarmowych na przykładzie celiakii (2007). Żywność Nauka Technologia Jakość, 14(1), 5–15., Data dostępu: 29.05.2025r.
-
E. Majsiak, H. Cichoż-Lach, O. Gubska, Celiakia – choroba dzieci i dorosłych: objawy, powikłania, grupy ryzyka i choroby współistniejące (2018). Pol Merkur Lekarski, 44, 31–5., Data dostępu: 29.05.2025r.